MUTATION 돌연변이

 

돌연변이의 원인
자연발생적, 즉 유전물질의 복제과정에서 우연히 발생하거나 방사선이나 화학물질 등과 같은 외부요인에 의해 발생한다.

자연발생적 변이는 100만 번의 DNA복제 중에서 한 번 정도의 비율로 일어나며, 방사선이나 약품을 처리하면 이보다 높은 빈도로 일어난다.

 

돌연변이 연구의 역사
19세기 말 네덜란드의 식물·유전학자 더프리스가 큰 달맞이꽃에서 발견한 유전적인 별종에 대해 돌연변이라는 단어를 처음 사용하였다. 그는 보통 달맞이꽃을 재배하다가 전에 없었던 꽃이 매우 큰 달맞이꽃을 발견하였는데 이것의 씨를 받아 재배하였더니 다음 대에 유전되어 큰 꽃을 피웠다고 한다.
그 후 1910년 미국의 모건이 초파리에서 흰눈의 돌연변이를 발견하였고, 멀러가 초파리에 X선을 쬐여 인위적으로 돌연변이를 일으키는 데 성공하여 유전학 발전에 크게 공헌하였다.

 

유전자돌연변이
유전자의 본체인 DNA의 구조가 변화하여 발생한다. 다음의 예가 있다.
- 초파리 : 눈의 색깔과 모양, 날개의 모양, 체색 등이 변이한다.
- 겸형적혈구빈혈증 : 사람의 정상적인 적혈구는 원반형이다. 그러나 돌연변이로 낫모양이 되면 산소운반이 잘 안되어 빈혈이 된다.
- 알비노 : 멜라닌색소를 형성하는 유전자에 변이가 생겨, 몸 전체 또는 일부분이 희게 되는 현상을 말한다.

 

염색체이상
염색체의 수 및 구조에 이상이 있어 발생한다. 다음의 예가 있다.
- 다운증후군 : 21번 보통염색체가 3개로 정상인보다 1개 더 많다. 두 눈 사이가 크게 벌어지고, 혀가 두꺼워 항상 입을 벌리고 있으며, 성장이 늦고 지능도 낮다.
- 클라인펠터증후군 : 성염색체의 구성이 XXY로 유방이 발달하는 등 불완전한 남자가 된다.
- 터너증후군 : 성염색체의 구성이 X로 겉으로 보기에는 여자이나 2차 성징이 느리고 키가 작으며 지능이 대체로 낮다.

 

In biology, mutations are changes to the nucleotide sequence of the genetic material of an organism. Mutations can be caused by copying errors in the genetic material during cell division, by exposure to ultraviolet or ionizing radiation, chemical mutagens, or viruses, or can occur deliberately under cellular control during processes such as hypermutation. In multicellular organisms, mutations can be subdivided into germ line mutations, which can be passed on to descendants, and somatic mutations, which are not transmitted to descendants in animals. Plants sometimes can transmit somatic mutations to their descendants asexually or sexually (in case when flower buds develop in somatically mutated part of plant). A new mutation that was not inherited from either parent is called a de novo mutation. The source of the mutation is unrelated to the consequence, although the consequences are related to which cells are affected.

Mutations create variations in the gene pool. Less favorable (or deleterious) mutations can be reduced in frequency in the gene pool by natural selection, while more favorable (beneficial or advantageous) mutations may accumulate and result in adaptive evolutionary changes. For example, a butterfly may produce offspring with new mutations. The majority of these mutations will have no effect; but one might change the color of one of the butterfly's offspring, making it harder (or easier) for predators to see. If this color change is advantageous, the chance of this butterfly surviving and producing its own offspring are a little better, and over time the number of butterflies with this mutation may form a larger percentage of the population.

Neutral mutations are defined as mutations whose effects do not influence the fitness of an individual. These can accumulate over time due to genetic drift. It is believed that the overwhelming majority of mutations have no significant effect on an organism's fitness. Also, DNA repair mechanisms are able to mend most changes before they become permanent mutations, and many organisms have mechanisms for eliminating otherwise permanently mutated somatic cells.

Mutation is generally accepted by the scientific community as the mechanism upon which natural selection acts, providing the advantageous new traits that survive and multiply in offspring or disadvantageous traits that die out with weaker organisms.