GENE 유전자, GENOME

 

GENE 유전자

염색체상에서 일정한 위치를 차지하고 있는 유전정보의 단위.

유전자의 주역할은 단백질의 합성을 지시하는 것이다. 유전자는 몇몇 바이러스의 경우를 제외하고는 디옥시리보핵산(deoxyribonucleic acid/DNA)으로 이루어져 있으며, 그러한 바이러스의 경우는 리보핵산(ribonucleic acid/RNA)이라 하는 DNA와 매우 비슷한 화합물로 이루어져 있다. DNA 분자는 2개의 뉴클레오티드가닥으로 이루어져 있는데 이들은 서로 꼬여서 비틀어진 사다리 모양을 하고 있다. 사다리의 옆 기둥은 당(糖)과 인산으로 이루어져 있으며, 이에 쌍을 이루어 결합하고 있는 질소 염기들이 가로장을 형성한다. 이러한 염기로는 아데닌(A)·구아닌(G)·시토신(C)·티민(T)이 있으며, 한쪽 가닥에 있는 A염기는 다른 쪽 가닥의 T염기와 결합하여 A-T 가로장을 만들고 C염기는 다른 쪽의 G염기와 결합한다. 만약 염기들 사이의 결합이 끊어지면 2개의 가닥은 풀어지게 되고, 세포 안에 유리되어 있던 뉴클레오티드들의 가닥이 분리되어 노출된 염기에 결합하게 된다. 유리되어 있던 뉴클레오티드들은 염기 짝짓기 법칙(A는 T와, C는 G와 결합)에 맞추어 각 가닥을 따라 늘어서게 된다. 이러한 과정을 통해 하나의 원형으로부터 2개의 똑같은 DNA 분자가 만들어지며 바로 이런 방법으로 유전정보가 한 세대의 세포로부터 다음 세대의 세포로 전해진다.

DNA 가닥을 따라 늘어선 염기의 순서가 유전암호를 결정한다. 특정한 유전자 산물을 만들어낼 필요가 있을 때는 DNA 분자 중에서 그 유전자를 갖고 있는 부분이 분리되며 세포 안에 유리되어 있던 뉴클레오티드들로부터 그 유전자의 염기들과 상보적인 염기들을 갖는 RNA 가닥이 만들어진다(RNA는 티민 대신에 우라실[U]이라는 염기를 갖고 있기 때문에 RNA 합성에서는 A와 U가 염기 쌍을 이룸). 전령RNA(mRNA)라고 하는 이 한가닥의 RNA는 리보솜이라 하는 세포소기관으로 이동하며 그곳에서 단백질 합성이 이루어진다. RNA의 또다른 형태인 운반RNA(tRNA)는 mRNA의 뉴클레오티드들과 짝을 이루는 특정한 아미노산을 운반한다. 3개의 뉴클레오티드로 이루어진 각각의 세트(코돈)는 하나의 아미노산에 대한 암호를 지니고 있다. 뉴클레오티드들의 순서에 따라 만들어진 일련의 아미노산들은 폴리펩티드 사슬을 형성하고 이러한 폴리펩티드 사슬들은 하나 또는 그 이상이 연결되어 단백질을 형성한다.

실험에 따르면 1개의 유전자는 1개의 폴리펩티드 사슬을 형성하는 데 관여한다고 한다. 이는 1 유전자 -1 폴리펩티드 설(one gene-one polypeptide hypothesis)로 알려져 있다. 여러 실험들은 세포 내의 유전자들이 오랜 기간 동안 심지어는 항상 비활성임을 보여준다. 따라서 유전자는 언제라도 활동을 시작하거나 멈출 수 있는 것 같다. 세균에서 유전자가 활성화되고 비활성화되는 과정이 밝혀졌다. 세균은 실제로 3가지 유형의 유전자들을 갖고 있다. 구조유전자·작동유전자·조절유전자가 그것인데 그중 구조유전자들은 특정한 폴리펩티드의 합성에 대한 암호를 갖고 있으며 작동유전자는 1개 또는 그 이상의 구조유전자가 갖고 있는 DNA 메시지를 mRNA로 전사하는 과정의 시작에 필요한 암호를 갖고 있다. 이와 같이 구조유전자들은 하나의 작동유전자에 연결되어 오페론이라고 하는 기능적인 단위를 이룬다. 오페론의 활동은 조절유전자에 의해 제어되는데 조절유전자는 억제물질(repressor)이라고 하는 작은 단백질 분자를 만들어낸다. 억제물질은 작동유전자에 결합하여 오페론이 요구하는 단백질 합성이 시작되지 못하도록 막는다. 몇몇 억제물질 분자의 존재 여부에 따라서 오페론이 작동하거나 작동하지 않는다. 앞에서 말했듯이 이 모델은 세균에서의 예이다. 고등한 생물에서의 유전자 조절은 아직 이처럼 명확하게 밝혀지지 않았다.

유전자의 염기 수나 순서에 이상이 생기면 돌연변이가 일어난다. 뉴클레오티드가 소실되거나 중복이 되거나, 순서가 바뀌거나 대체되는 수가 있는데 이들 각각의 변화에 따라 특정한 결과가 나타나게 된다. 돌연변이는 대개 거의 영향을 미치지 않거나 전혀 영향을 미치지 않지만, 그것이 생물에 변화를 가져오게 되면 그 변화는 대부분의 경우 치명적이다. 그러나 유익한 돌연변이는 한 개체군 내에서 정상적인 수준이 될 때까지 빈도가 점점 증가한다

 

 

 

GENOME  Gene + Chromosome

생물체를 구성하고 기능을 발휘하게 하는 모든 유전 정보가 들어 있는 유전자의 집합체.

 

모든 생물의 세포에는 핵이 있고 핵 속에는 일정한 수의 염색체가 있으며, 염색체 안에는 부모로부터 물려받은 유전 정보를 가진 DNA(핵산)가 있다.

이러한 DNA를 포함하는 유전자 또는 염색체군(群)을 일컬어 게놈이라 하는 것이다.

게놈이라는 말은 1920년 H. 윙클리가 처음으로 개념을 정의하고 사용했다. 게놈을 구성하는 염색체는 생물의 종(種)에 따라 일정한 숫자로 이루어지며, 게놈 속의 1개 염색체 또는 염색체의 일부만 상실해도 기능에 중대한 영향을 미친다. 이와 같은 성질을 이용해서 생물의 게놈 구성을 밝혀내는 작업이 활발히 진행되고 있다. 즉 DNA 속에 들어 있는 염기서열 중에서 생물의 유전적 특징을 결정짓는 염기서열을 밝혀내 지도로 만들고, 이를 연구·분석하는 것인데, 이를 게놈 계획이라 부른다. 게놈 계획은 난치 유전질환 등의 원인을 밝히고 치료하는 데 크게 이바지하는 반면, 생명윤리를 위태롭게 한다는 지적이 함께 제기되고 있다. 그러나 이미 세계 각국에서 게놈 계획이 진행되어 30여 종에 이르는 생물체의 게놈 정보가 밝혀졌고, 한국에서도 1996년부터 국책사업으로 인간 게놈 계획이 일부 이루어지고 있다.